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为筛查广东地区Hb H病的基因型，用两对引物多聚酶链反应（PCR）选择性扩增α2珠蛋白基因外显子Ⅲ 318bp DNA片段和327bp DNA片段，从72例广东籍，经血液学确诊为Hb H病的DNA标本中筛查出非缺失型Hb H病10例，占Hb H病的13.9%；缺失型Hb H病62例，占Hb H病的86.1%。非缺失型Hb H病α2珠蛋白基因外显子Ⅲ 318bp PCR产物，用两对寡核苷酸探针（Hb CS-正常和Hb广西-正常）进行斑点杂交，检出Hb CS 8例，Hb广西2例。提示广东地区Hb H病以基因缺失型为主，非缺失型Hb H病基因突变大多发生在α2基因。