探讨我国GATA2突变相关儿童原发性骨髓增生异常综合征（MDS）的发生情况、临床特点及分子生物学特征。
方法回顾性分析2007年1月至2018年1月129例儿童原发性MDS患者临床资料，采用二代测序技术检测GATA2及髓系恶性肿瘤相关基因突变情况。分析基因突变谱及其与临床表现型的关系。
结果在所有129例患者中，11例（8.5%）检出GATA2胚系突变。在50例MDS伴原始细胞增高（MDS-EB）和急性髓系白血病伴MDS相关改变（AML-MRC）患者中，GATA2胚系突变占14.0%。GATA2突变多位于第二个锌指（ZF2）区。多因素分析结果显示，SETBP1体细胞突变（P=0.041，OR=9.003，95%CI 1.098~73.787）和独立的7号染色体单体（P=0.002，OR=24.835，95%CI 3.305~186.620）与GATA2胚系突变显著相关。与GATA2野生型的患者相比，GATA2突变型患者中位发病年龄更大[8（1~16）岁对6岁（1月龄~18岁），P=0.035]，更易伴有7号染色体单体（72.7%对5.2%，P<0.001），较之儿童难治性血细胞减少（RCC）更倾向于存在于MDS-EB/AML-MRC亚型中（5.1%对13.7%，P=0.111）。GATA2突变与否不影响儿童原发性MDS患者的3年预期总生存（OS）率[（80.1±4.2）%对（60.6±25.4）%，P=0.437]；在44例接受allo-HSCT患者中，GATA2突变与否对移植后3年预期OS率无显著影响[100.0%对（94.0±3.8）%，P=0.562]。
结论GATA2突变在我国伴有7号染色体单体及年龄较大的儿童原发性MDS患者中占有较高的比例，且GATA2突变患者多进展为MDS-EB和AML-MRC。GATA2突变状态不影响儿童原发性MDS的总体生存。