分析全面性癫

伴热性惊厥附加症(generalized epilepsies with febrile seizures plus, GEFS^＋)的临床特点，并对部分患者进行SCN1A基因筛查，寻找基因突变。

收集两个GEFS^＋家系的临床资料，并进行分析；留取先证者和部分家系成员的血液标本，通过变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)等方法进行SCN1A基因筛查、测序及序列分析。

(1)两个家系共101名成员，其中受累者28例(男、女各14例)。发作表型有热性惊厥(FS)7例、热性惊厥附加症(FS^＋)6例、FS^＋伴失神发作1例、FS^＋伴肌阵挛发作1例。未发现严重发作表型。另外，有肯定的临床发作，但由于不能获得详细的临床资料而不能进行发作分类者13例；两个家系都符合常染色体显性遗传，其中一个家系存在双系遗传现象。(2) GEFS^＋家系B的先证者和家系正常对照均发现SCN1A第9外显子存在A>G突变(c.1212A>G)，系一多态性位点；SCN1A其余外显子未发现突变。

本研究在GEFS^＋家系B仅发现G/A多态现象，未发现SCN1A致病性突变，支持其遗传异质性；病因学有待进一步研究。