【摘 要】
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脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and balbar muscual atrophy,SBMA),是一种晚发的X-连锁隐性遗传性神经系统变化性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统.是一种独特
【机 构】
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沈阳市第五人民医院 100000;中国医科大学第一医院 110001
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脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and balbar muscual atrophy,SBMA),是一种晚发的X-连锁隐性遗传性神经系统变化性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统.是一种独特的多聚谷氨酸胺(polyQ)病,由配体依赖的雄激素受体(AR)基因突变所致.于1968年由美国医生Kennedy首次报道[1].故也称为Kennedy's disease,KD);1991年La Spada[2]发现X染色体上雄激素受体基因(AR)的第1个外显子内三核苷酸CAG异常重复扩增是导致该病的主要原因.又称为X连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩.
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