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目的
探讨peroxin 1(PEX1)基因变异导致新生儿Zellweger综合征的临床及基因特征。
方法对深圳市龙华区中心医院收治的1例新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾分析，并检索相关文献。
结果患儿生后50 min入院，主要表现为特殊面容(眼距过宽、鼻梁塌陷、囟门增大)、呼吸困难、喂养困难、肌张力低下、肝功能异常、肾囊肿等。基因检测发现该患儿PXE1基因存在纯合突变，c.782_783delAA(p.Q261Rfs*8)，诊断为Zellweger综合征。复习文献共发现17例PEX1基因变异导致的新生儿Zellweger谱系疾病，其中14例为新生儿Zellweger综合征，93%(13/14)合并有特殊面容及神经系统异常表现；14例患儿PEX1基因变异位点及表型不同，本病例中基因突变位点与2013年国内首次报道PEX1基因c.782_783delAA移码突变位点一致。
结论Zellweger综合征为常染色体隐形遗传病，主要由PXE1基因变异所致，临床表现缺乏特异性，大脑、肝脏、骨骼及肾脏等脏器功能损伤多见，基因检测可确诊，一般预后不良。