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目的：建立由PKD1突变所致常染色体显性多囊肾疾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）的胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）方法。方法：①通过微卫星连锁分析确定2个多囊肾家系的ADPKD致病基因。检测的微卫星包括为与PKDI连锁的KG8、SM6、CW4和CW2以及与PKD2连锁的D4S1534、D4S1563、D4S414和D4S423。②对18个淋巴细胞和1个PKD1突变所致