【摘 要】
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目的:基于GEO数据库芯片数据应用生物信息学方法进行数据挖掘，探寻子宫肌瘤发病的关键基因及信号通路。方法:从GEO数据库中查询并下载子宫肌瘤（物种为人类）基因表达谱芯片数据，使用R软件进行差异基因的统计学分析，并对筛选出的差异基因进行GO及KEGG富集分析，以及蛋白互作网络分析；应用Cytoscape软件进行信号通路可视化。收集子宫肌瘤及瘤旁组织样本各30例，RT-PCR及Western blot
【机 构】
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首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院妇科
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目的:基于GEO数据库芯片数据应用生物信息学方法进行数据挖掘，探寻子宫肌瘤发病的关键基因及信号通路。方法:从GEO数据库中查询并下载子宫肌瘤（物种为人类）基因表达谱芯片数据，使用R软件进行差异基因的统计学分析，并对筛选出的差异基因进行GO及KEGG富集分析，以及蛋白互作网络分析；应用Cytoscape软件进行信号通路可视化。收集子宫肌瘤及瘤旁组织样本各30例，RT-PCR及Western blot法检测关键基因表达情况，从而对芯片结果进行验证。结果:从GEO数据库中获得了GSE593芯片数据集，筛选出172个差异基因，其中高表达72个，低表达100个。GO富集分析显示，差异基因主要富集于细胞外间隙、细胞外基质、RNA聚合酶Ⅱ启动子转录的负调控、血管生成、促细胞成熟、蛋白质结合等方面；KEGG富集分析显示，差异基因参与的主要信号通路富集于流体剪切应力与动脉粥样硬化信号通路、糖尿病并发症中的AGE-RAGE信号通路、黏着斑激酶信号通路以及EGFR酪氨酸激酶抑制剂耐药性信号通路等。RT-PCR及Western blot结果与芯片结果一致。结论:子宫肌瘤的发病是众多基因及信号通路相互作用的结果，PRKCB在子宫肌瘤的发生发展中可能起着重要作用。
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