破解唐氏综合症患儿遗传“密码”

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世界上有一类儿童,外貌特殊,例如眼距宽、鼻根平、眼裂小且外侧上斜、舌胖而流涎、身材矮小、手指粗短等,能够被一眼识别,这类儿童就是唐氏综合征患儿(唐氏儿).1866年,John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征,包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征).唐氏综合征又被称为先天愚型、伸舌样痴呆、21三体综合征等.唐氏综合征是人类最常见,也是人类第一个被确认的染色体病,患儿的细胞中多了一条21号染色体.
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