【摘 要】
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患儿女,5岁8个月,因“生后皮肤头发色素脱失,生长发育迟缓半年”于2017年7月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院.患儿生后皮肤色白,毛发色浅,1月龄时开始出现皮肤色素脱失,
【机 构】
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100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院新生儿重症病房;运城市中心医院儿科;100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心
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患儿女,5岁8个月,因“生后皮肤头发色素脱失,生长发育迟缓半年”于2017年7月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院.患儿生后皮肤色白,毛发色浅,1月龄时开始出现皮肤色素脱失,位于左额,并逐渐扩大.1岁后开始出现反复呼吸道感染及口腔溃疡,反复结膜炎,伴畏光,偶有肢体抖动.有发热惊厥史,1岁开始,发作3次.3岁时曾罹患EB病毒(EBV)感染.
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