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肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD）,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病.该病常起病于青少年时期,临床表现复杂多样.WD基因的成熟mRNA编码1个含1 411个氨基酸残基的蛋白质,即一种P型铜转运ATP酶（ATP7B）,参与铜的跨膜转运.所有WD患者都有ATP7B基因突变.目前国际上已被检测的有300多种突变.WD 临床表现的复杂性给临床诊断带来较大困难,迫切需要建立准确、快速的分子诊断方法 ,并进行症状前诊断或产前诊断.