【摘 要】
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目的:通过基因芯片技术筛选出多囊卵巢综合征（PCOS）患者子宫内膜正常组（PCOS-E）和子宫内膜病变组（PCOS-EH）的差异表达基因,探讨PCOS合并子宫内膜病变的相关致病基因。方法:选取2018年3月～2019年11月于广东省妇幼保健院行宫腔镜检查+诊刮术的PCOS患者,根据病理检查结果分为PCOS-E和PCOS-EH。两组中各随机选取10例子宫内膜标本,利用芯片差异显著性分析（SAM）软件
【基金项目】
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2021年广东省自然基金面上项目（No:2021A1515010763）； 2021年广东省国际及港澳台高端人才交流专项（海外名师-团体类项目,No:174007）； 2021年澳门特别行政区科学技术发展基金（No:0048/2021/A1）； 2019年广州市科技创新委员会项目（No
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目的:通过基因芯片技术筛选出多囊卵巢综合征（PCOS）患者子宫内膜正常组（PCOS-E）和子宫内膜病变组（PCOS-EH）的差异表达基因,探讨PCOS合并子宫内膜病变的相关致病基因。方法:选取2018年3月～2019年11月于广东省妇幼保健院行宫腔镜检查+诊刮术的PCOS患者,根据病理检查结果分为PCOS-E和PCOS-EH。两组中各随机选取10例子宫内膜标本,利用芯片差异显著性分析（SAM）软件筛选两组差异表达基因,并进行Gene Ontology （GO）及Pathway富集分析,建立基因表达谱。结果:基因芯片差异显著性分析结果:共筛选出有表达意义的基因29871个,PCOS-EH组子宫内膜组织中存在表达差异的基因共810个,其中上调基因408个,下调基因402个。GO生物学过程富集类别128个,分子功能富集类别23个,细胞组成富集类别19个,发现多个基因功能簇的富集。共筛选出23条代谢通路的差异基因,涉及Wnt信号通路、细胞因子-细胞因子受体相互作用、PI3K-Akt信号通路、MAPK信号通路,其中Wnt信号通路的负调控（qvalue=4.96E-05）具有显著差异。利用KEGG通路分析发现,Wnt信号通路中涉及8个基因,其中2个差异基因表达下调（SFRP1=-2.70、SFRP4=-4.55）,6个差异基因表达上调（WIF1=11.88、DKK4=9.40、NKD1=8.93、WNT6=4.65、BAMBI=3.79、PRKCG=2.99）,表达均显著差异。结论:PCOS患者子宫内膜病变的基因表达谱与正常增殖期子宫内膜存在明显差异,累及Wnt信号传导通路,这些改变可能与PCOS患者子宫内膜病变相关,相关基因表达（产物）可作为早期预测的生物标记物。
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