染色体畸变与临床

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染色体畸变系指染色体构结和数目的异常,由于先天性染色体畸变而引起的疾病称为染色体病或染色体综合征。染色体载有许多遗传基因,染色体的各种畸变将使所载基因发生数量上或位置上的改变,由于基因的剂量效应或位置效应导致胚胎发育异常,表现 Chromosomal aberrations refer to abnormalities in the number and structure of chromosomes. Diseases caused by congenital chromosomal aberrations are called chromosomal diseases or chromosomal syndromes. Chromosome contains many genes, chromosomes of various aberrations will make the gene contained in the number or position of the change, due to gene dose effect or position effect lead to abnormal embryonic development, performance
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