目的探讨环形铁粒幼细胞(RS)水平变化与骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型、基因突变及预后的关系。方法取203例MDS患者的血液及骨髓样本,检测血红蛋白、白细胞、血小板;行骨髓细胞形态学检查,观察红系增生、病态造血(红系巨幼变),计算RS占有核红细胞比例。RS计数<15%者为非RS增高MDS组(n=139)、≥15%者为RS增高MDS组(n=64);骨髓原始细胞计数<5%分为低原始细胞非RS增高MDS组(n=47)、低原始细胞RS增高MDS组(n=53),骨髓原始细胞数≥5%分为非RS增高难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)组(n=92)、RS增高RAEB组(n=11)。用染色体图像自动分析系统进行染色体核型分析;用实时定量PCR法检测基因突变率。通过电话、门诊复诊等方式对患者进行随访,记录生存时间。采用COX回归模型分析MDS患者预后影响因素。结果与非RS增高MDS组比较,RS增高MDS组年龄、白细胞计数、血小板计数、红系增生程度及巨幼变阳性率、基因突变率高(P均<0.05);与低原始细胞非RS增高MDS组比较,低原始细胞RS增高MDS组以上指标高(P均<0.05);与非RS增高RAEB组比较,RS增高RAEB组白细胞计数、红系增生程度高,核型分布较差(P均<0.05)。伴RS增高组的中位生存时间短于非RS增高组(P<0.05)。采用COX回归模型分析结果显示,RS是MDS患者预后的独立影响因素。结论 RS水平升高的MDS患者染色体核型分布差、基因突变率高、预后差。