【摘 要】
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目的回顾性分析妊娠早、中期唐氏筛查临界风险的妊娠结局,进一步探讨合理的临界风险截断值与遗传咨询工作。方法选取2016年1月-2017年12月33 760例来南方医科大学附属小榄医
【基金项目】
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中山市科技局资助项目(2017B1062)
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目的回顾性分析妊娠早、中期唐氏筛查临界风险的妊娠结局,进一步探讨合理的临界风险截断值与遗传咨询工作。方法选取2016年1月-2017年12月33 760例来南方医科大学附属小榄医院产前诊断中心接受唐氏筛查的单胎孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光免疫分析技术对孕早期(9～13+6周)血清二联法(PAPPA+FHCG+NT)筛查,孕中期(15～20+6周)血清三联法(AFP+FHCG+UE3)筛查,根据临界风险患者意愿采用无创胎儿DNA、羊水细胞染色体分析联合超声方法进行进一步确诊。结果孕早、中期唐氏筛查临界风险孕妇4 462例,占筛查产妇13. 22%,最终随访确诊20例,确诊唐氏综合征(DS)6例,爱得华氏综合征(ES) 1例,性染色体异常6例,多态1例,B超显示畸形4例,自然流产、死胎各1例。高龄组阳性率明显高于<35岁组。在1∶1 000～1∶500切割范围阳性率占65%,早期与中期确诊阳性率比较差异无统计学意义(P>0. 05)。结论合理增大唐氏筛查临界风险截断值可有效减少漏诊率,孕早、中期同步唐氏筛查检测加大确诊率,遵循酌情序贯筛查原则彩色超声检测、无创胎儿DNA筛查以及羊水细胞染色体分析是一套安全有效的产前诊断方案,对先天缺陷儿的检出具有重要应用价值。
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