【摘 要】
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血友病B(HB)系凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因缺失、突变或重排所致的X染色体性连锁隐性遗传病,占血友病的11％ ～15％.男性发病率为1/30000,女性罕见[1].70％的患者有家族史,30％为散发病例,发病原因均为FⅨ基因突变[2].FⅨ基因序列于1982年被完整克隆[3],并于1985年完成测序[4].本研究我们采用PCR及基因测序技术对10例HB患者进行基因分析,初步探讨HB的分子机制,以期应用
【机 构】
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530021南宁,广西医科大学第一附属医院儿科,530021南宁,广西医科大学第一附属医院儿科,530021南宁,广西医科大学第一附属医院儿科,530021南宁,广西医科大学第一附属医院儿科
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血友病B(HB)系凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因缺失、突变或重排所致的X染色体性连锁隐性遗传病,占血友病的11％ ～15％.男性发病率为1/30000,女性罕见[1].70％的患者有家族史,30％为散发病例,发病原因均为FⅨ基因突变[2].FⅨ基因序列于1982年被完整克隆[3],并于1985年完成测序[4].本研究我们采用PCR及基因测序技术对10例HB患者进行基因分析,初步探讨HB的分子机制,以期应用于HB家系中FⅨ基因携带者的诊断及产前诊断.对象和方法1.研究对象:2010年2月至2012年5月期间广西医科大学第一附属医院收治的10例男性HB患者纳入本研究.所有患者的诊断和分型均符合《血友病诊断与治疗中国专家共识》[5].进入本研究前患者均签署知情同意书.2.标本采集、处理及DNA提取:采集10例患者外周静脉血,枸橼酸钠抗凝,检测APTT及FⅨ活性,12000 r/min离心(离心半径8 cm)2 min后,移除上清,保留沉淀并提取基因组DNA,DNA提取试剂盒为天根生化科技(北京)有限公司产品,按说明书操作,提取的DNA于保存于-20℃备用。
其他文献
目的 研究多发性骨髓瘤（MM）患者骨髓CD38＋CD138＋浆细胞表面Notchl的表达水平及其临床意义，探讨Notch信号通路在MM发生、发展中的作用。方法应用流式细胞术检测33例MM患者（其中初治24例，复治9例）骨髓CD38＋CD138＋浆细胞、CD38＋CD138＋浆细胞以及15名健康对照者骨髓CD38＋CD138＋浆细胞表面Notchl表达水平，并与其他临床指标进行相关性分析。结果Not
患者,男,58岁.主因"齿龈肿胀5个月余,加重伴发热1个月余"于2010年7月收入我院血液科.患者5个月前无明显诱因发现齿龈肿胀,1个月前齿龈肿胀加重,伴舌底溃疡,1周前出现发热,体温38.5 ℃,就诊于当地社区医院,予口服"消炎药"(具体不详)后体温逐渐降至正常.此后仍间断低热,体温波动于37～38 ℃。
2012年3月6日，在急性早幼粒细胞白血病研究中取得原创性成果及开创全新疗法的中国工程院王振义院士、中国科学院陈竺院士在美国领取了由全美癌症研究基金会颁发的第七届圣捷尔吉癌症研究创新成就奖。
近30年来,成人急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗效果无明显改善,虽然首次诱导缓解率可达80％ ～ 90％,但3～5年无病生存率仅为10％ ～30％,约50％以上的患者1～2年内复发[1-2].由中国医学科学院血液学研究所、血液病医院牵头进行的多中心临床研究中国成人急性淋巴细胞白血病诊治方案(简称中国成人ALL方案),旨在规范中国成人ALL的精确诊断和综合治疗.对我院77例初治成人ALL患者非随机按
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的髓系肿瘤,其病理生理特征是骨髓衰竭、发育异常(dysplasia)和高风险转化为急性髓系白血病(AML),疾病的结局主要是死于血细胞减少导致的感染和出血等合并症以及AML演变。
血友病是一种先天性凝血因子Ⅷ(FⅧ)或凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏所致的伴性遗传性出血性疾病.出血及其并发症主要集中在中间型及重型患者的关节(80％发生在膝、肘、踝关节)[1].关节出血多初发于患儿的学步期,出血反复发作可造成骨关节不可逆病变而致残.预防治疗可以维持血友病患儿的关节功能、改善生活质量,尤其是对存在关节病变的患儿[1-2]。
经卫生部继续教育委员会批准，第18期“血液病骨髓活检塑料包埋及骨髓增生异常综合征研究新进展”学习班（项目编号：2013-03—04—017）定于2013年10月11-14日在上海交通大学附属第六人民医院举办。届时，将邀请国内相关领域知名专家授课，学习结束后，授予国家级I类学分10分。计划招收学员30名，以报名先后安排。本学习班学费1000元／人（包括材料及证书费），统一安排食宿，费用自理。
根据2012年版的NCCN(National Comprehensive Cancer Network)治疗指南,本文中提及的较低危骨髓增生异常综合征(MDS)是指按照国际预后积分系统(IPSS)积分≤1.0(低危/中危-1)的MDS患者,以及基于WHO的预后积分系统(WPSS)积分≤2.0的患者。
造血干细胞移植前后患者的营养状态对移植后造血重建的影响国内外报道较少.我们选用了可操作性强且较氮平衡更准确的体重指数(BMI)以及白蛋白、前白蛋白、三酰甘油及总胆固醇作为营养评价指标,观察这些指标在移植前后的变化及其与造血重建时间的关系,现报道如下。