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【摘 要】
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目的对3例二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症患儿及其家系进行KCNJ11基因突变分析，初步探讨中国儿童腺嘌呤核苷三磷酸敏感性钾通道型高胰岛素血症的发病机制。方法以2008年1月至2009年12月我院收治的3例二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症患儿及其家系为研究对象，采用聚合酶链反应DNA直接测序法对3例患儿及其亲属进行KCNJ11基因测序分析。结果于第1例患儿及其父亲的KCNJ11基因外显子中分别
【机 构】
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100045 首都医科大学附属北京儿童医院内科,100045 首都医科大学附属北京儿童医院内科,100045 首都医科大学附属北京儿童医院内科,100045 首都医科大学附属北京儿童医院内科,1000
【出 处】
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中华糖尿病杂志
【发表日期】
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2015年4期
其他文献
目的研究经他汀类药物治疗后，冠心病合并糖尿病患者血浆高密度脂蛋白(HDL)亚类分布的谱型特点。方法选取2009年7月至2010年12月就诊于四川大学华西医院心内科的冠心病住院患者212例为研究对象，其中男108例、女104例，年龄(67±8)岁。依据有无合并糖尿病，分为冠心病伴糖尿病患者115例，冠心病未伴糖尿病患者97例。抽取受试者空腹12 h静脉血，24 h内进行血脂和载脂蛋白分析，高密度脂蛋
目的探讨成都地区社区居民高血压前期和糖脂代谢紊乱之间的关系。方法2008年4月至11月应用分层整群抽样方法，选取成都市3个社区的40岁及以上居民，进行问卷调查和体格检查，给予口服葡萄糖耐量试验，并检测血糖、血脂等生化指标。在5123名40岁及以上中老年人群中，正常血压者1486名，平均年龄(52±10)岁；高血压前期者1636名，平均年龄(55±10)岁。比较两组人群的糖脂代谢情况，并进一步分析高