【摘 要】
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目的：应用癌症基因组图谱（TCGA）数据库分析皮肤黑色素瘤中IDH1基因突变情况。方法：从癌症基因组图谱（TCGA）数据库收集皮肤黑色素瘤数据集,统计患者临床信息、应用cBioPortal网站对
【机 构】
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中国医科大学实验动物部,本溪市中心医院
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目的：应用癌症基因组图谱（TCGA）数据库分析皮肤黑色素瘤中IDH1基因突变情况。方法：从癌症基因组图谱（TCGA）数据库收集皮肤黑色素瘤数据集,统计患者临床信息、应用cBioPortal网站对数据集进行突变、离散基因、基因共表达、生存期等分析。结果：287个病例中,IDH1基因突变15例,其中,R132C突变10例,R132L突变2例,P33S/E361K突变各1例,X174缺失1例。结论：IDH1基因突变在皮肤黑色素瘤中有一定发生率,占比5.2%,且以R132突变为主,此位点有可能成为靶向药物作用的靶
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