【摘 要】
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目的：探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9（PAX9）、同源盒基因1（MSX1）、中轴抑制蛋白2（AXIN2）突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对该例患者及其家庭成员
【机 构】
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同济大学附属第十人民医院口腔科,口腔生物医学及转化医学实验室同济大学附属口腔医院正畸科,口腔生物医学及转化医学实验室同济大学附属口腔医院正畸科
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目的：探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9（PAX9）、同源盒基因1（MSX1）、中轴抑制蛋白2（AXIN2）突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、口腔专科检查（含拍摄曲面断层片）及家系调查；抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应（ PCR）扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4,MSX1基因外显子1、2及AXIN2基因外显子2、3、4、5、6、7、8、9、10、11,通过对分段PCR纯化产物进行测序,并结合系谱图进行基因突变分析。
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