探讨减低剂量预处理方案在异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童β珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效和安全性。

回顾性分析2013年3月至2017年3月15例儿童因β珠蛋白生成障碍性贫血接受减低剂量预处理的allo-HSCT的临床资料。15例儿童受者的诊断分型明确，中位年龄5岁，其中无关供者(UD)造血干细胞移植11例，HLA位点8/10相合3例，10/10相合8例。亲缘供者造血干细胞移植4例，均为HLA全相合，其中3例供者为同胞，1例供者为母亲。所有受者均使用减低剂量环磷酰胺＋氟达拉滨＋白消安的预处理方案。移植时输注单个核细胞中位数为11.4×10⁸/kg(4.8×10⁸/kg ～20×10⁸/kg)，输注CD34^＋细胞中位数为9.8×10⁶/kg(5.9×10⁶/kg～27.2×10⁶/kg)。移植后采用环孢素A＋短疗程甲氨蝶呤＋吗替麦考酚酯＋抗人胸腺细胞球蛋白预防移植物抗宿主病(GVHD)。

移植后15例受者造血功能均获得重建，粒细胞植入时间和血小板植入时间的中位数分别是移植后12 d(9～21 d)和15 d(10～25 d)。移植后，2例无关供者HSCT受者发生II度急性GVHD，4例受者发生了局限性慢性GVHD。亲缘供者HSCT中无急性GVHD发生，1例受者发生局限性慢性GVHD。15例无一例出现严重移植相关并发症如肝静脉闭塞病、出血性膀胱炎、EB病毒感染、巨细胞病毒感染、丙型肝炎等。随访中位时间24个月(2～48个月)，15例受者均健康存活并脱离输血。

减低剂量预处理方案在儿童β珠蛋白生成障碍性贫血的allo-HSCT中是安全可行的，移植效果良好。