论文部分内容阅读
目的 探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP)家系患者中ATP13A2基因的突变特点.方法 应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法对25个已排除Parkin,DJ-1和PINK1基因纯合突变及复合杂合突变的AREP家系共46例患者进行ATP13A2基因突变分析.结果 AREP患者中未发现ATP13A2基因的致病突变,发现了6个已知多态,为IVS6+70A>G、IVS12+66A>G、m1849C>T、IVS20-56 G>A、m2671C>T和m2824G>A.结论 家族性AREP患者中ATP13A2基因的突变可能罕见。