【摘 要】
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目的研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况.方法收集1个有汗性外胚层发育不良家系的外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方
【机 构】
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230022,合肥,安徽医科大学皮肤病研究所、附属第一医院皮肤科国家人类基因组南方研究中心;
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目的研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况.方法收集1个有汗性外胚层发育不良家系的外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法,检测了该家系中18例患者及16例表型正常者和188例无亲缘关系健康个体的连接蛋白30(Cx30)基因突变.结果该家系中患者存在Cx30基因上第31位鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,导致第11位甘氨酸被精氨酸替代;而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变.结论本研究中HED家系中患者Cx30基因存在错义突变(3l G→A),这可能是导致HED发病的分子机制之一.
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