法布里病1例

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患者,男,48岁,BMI 25.7 kg/m2,因“反复气短9年,加重1个月”于2019年12月5日入院.2011年7月因劳累后气短,行心电图检查示窦性心律,左室高电压,ST-T段改变;心脏彩超示室间隔13 mm,左室后壁13mm,左室射血分数(LVEF)66%,中度二尖瓣返流,左室舒张功能减退;冠状动脉CT血管造影(CTA)未见异常,未予重视.2011年11月因体检发现蛋白尿,同时发现腹部和背部对称性分布的红色皮疹,就诊于我院肾内科,查自身免疫抗体、免疫固定电泳、皮肤刚果红染色均阴性;肾活检光镜见肾小球体积增大,足细胞胞质弥漫泡沫变性,呈蜂巢状(见封三图1);电镜见肾小球足细胞足突少数节段融合,胞质内充满斑马状或同心圆状嗜锇性小体(见封三图2).
其他文献
目的 分析颈动脉斑块与血浆致动脉硬化指数(ALP)的相关性,探讨颈动脉斑块形成的危险因素.方法 收集753例健康体检者的相关资料,包括BMI、血压、颈动脉超声检查数据、FBG、TC、TG、HDL-C和LDL-C,计算AIP.采用多因素logistic回归分析颈动脉斑块形成的危险因素.结果 753例体检者中,有颈动脉斑块者(斑块组)152例(20.2%).斑块组男性比例、≥60岁比例、高血压比例、FBG水平均高于无斑块组(P<0.01),而AIP在两组间比较差异无统计学意义(P>0.05).多因素logis
目的 分析阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患者炎症细胞水平与睡眠呼吸监测参数的相关性.方法 114例OSAS患者根据睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)分为轻度(16例)、中度(29例)和重度(69例)三组;另选取60例健康体检者作为对照组.比较各组白细胞、淋巴细胞、单核细胞、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞及嗜碱性粒细胞计数,并分析睡眠呼吸监测指标与炎症细胞水平的相关性.结果 四组间的白细胞计数、单核细胞计数、中性粒细胞计数差异有统计学意义(P<0.05);与对照组相比,重度组白细胞计数、中性粒细胞计数增加(P
目的 观察妊娠囊内注射甲氨蝶呤(MTX)联合水囊压迫预处理治疗Ⅱ型剖宫产瘢痕妊娠(CSP)的疗效.方法 Ⅱ型CSP患者48例分为两组,术前分别采用妊娠囊内注射MTX联合水囊压迫(A组,26例)和子宫动脉栓塞(B组,22例)行清宫预处理.比较两组手术相关指标和治疗前后血人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平.结果 A组术后出血持续时间和术后24 h VAS疼痛评分及住院费用均低于B组(P<0.05).A组血β-hCG恢复时间、妊娠部位包块吸收时间及月经恢复时间均短于B组(P<0.05).两组治疗后第7、14、
谷氨酰胺代谢在多种实体瘤细胞中是失调的,并且其对大多数肿瘤细胞的增殖是不可或缺的,因此使得谷氨酰胺成为肿瘤抗代谢治疗的一个极有吸引力的靶点.为了更好地被细胞利用,谷氨酰胺必须通过特定的转运蛋白转运到细胞内,并在谷氨酰胺酶的作用下转化为谷氨酸,从而进入三羧酸循环,为肿瘤细胞的生长及发展提供能量.本文介绍了谷氨酰胺代谢相关靶点在肿瘤发生、发展过程中的作用,为寻找新的抗肿瘤药物和改善肿瘤患者预后提供了一个新的思路.
目的 观察磁力引导尿道扩张组件在尿道会师术的应用效果.方法 后尿道断裂合并骨盆骨折患者56例分为两组,分别采用改良磁力引导尿道扩张组件(A组,23例)和传统尿道扩张器(B组,33例)治疗.比较两组手术时间和住院天数.术后1年随访两组疗效和术后并发症.结果 A组手术时间短于B组[(58.82±3.69) min vs.(73.50±4.66) min](P<0.05),而住院天数与B组相仿(P>0.05).A组治疗总有效率高于B组(95.65% vs.72.73%) (P<0.05).A组术后并发症发生率低
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患者,男性,55岁,因“肢体麻木3年,视物模糊2年”于2019年9月8日入住我院.患者平常睡眠打鼾伴呼吸暂停,日间嗜睡,精神欠佳,多导睡眠图检测呼吸暂停低通气指数7次/分.体检:BMI 31.7 kg/m2,腰围100 cm,腹部肥胖膨隆,双下肢皮肤色素沉着,其余查体未见异常.辅助检查:糖化血红蛋白10.5%,空腹血糖26.89 mmol/L,高密度脂蛋白0.8 mmol/L,三酰甘油2.77 mmol/L,肝肾功能未见异常.超声提示脂肪肝.诊断:(1)睡眠呼吸暂停综合征;(2)脂肪肝;(3)糖尿病;(4
期刊
无症状高尿酸血症由于没有临床症状及体征,容易被临床忽视.但随着人们饮食结构的调整、健康意识的提升和人口老龄化进程的不断加剧,其患病率在我国逐渐呈上升趋势.但该病的发病机制尚不清楚,与痛风、高血压和糖尿病等慢性病之间的相关性也需要进一步证实,且其诊断标准、临床干预的靶点及治疗目标、共患病亚群的管理等问题仍没有统一的指南共识.本文综述无症状高尿酸血症的概念及其诊治流程和管理,为疾病的治疗提供新思路,并为早期筛查和预防疾病提供相关依据.
目的:本研究旨在构建失禁性皮炎(incontinence-associated dermatitis,IAD)大鼠模型并评估不同护理措施的治疗效果.方法:将54只SD大鼠随机分为9组:对照组、胰蛋白酶浸渍IAD模型组、模型+氧化锌组、模型+无痛皮肤保护膜组、模型+硅酮敷料组、联合模型组(人工尿液联合胰蛋白酶)、联合模型+氧化锌组、联合模型+无痛皮肤保护膜组和联合模型+硅酮敷料组,每组6只.每天观察IAD的严重程度.4 d后,H&E染色评估皮肤组织的病理改变;免疫组化检测MHC-Ⅱ的表达;蛋白质印迹分析检测
人源性长寿保障基因2(LASS2)又名肿瘤转移抑制基因,也叫神经酰胺合酶2,广泛分布于人体多数的组织和器官.LASS2对多种肿瘤如乳腺癌、肝癌、肺癌和膀胱癌等具有抑制肿瘤细胞迁移和侵袭、促进细胞凋亡等生物学功能.本文就LASS2在肿瘤发生和发展中所起的作用及机制进行综述.