【摘 要】
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目的探讨高通量测序技术在孕早期流产物检测中的应用价值。方法收集2014-02～2016-10在西安交通大学第二附属医院就诊的胚胎停止发育孕妇45例。取流产物组织,进行高通量测序及
【机 构】
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西安交通大学第二附属医院超声科,西安交通大学第二附属医院妇产科
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目的探讨高通量测序技术在孕早期流产物检测中的应用价值。方法收集2014-02～2016-10在西安交通大学第二附属医院就诊的胚胎停止发育孕妇45例。取流产物组织,进行高通量测序及染色体核型分析。结果共收集到有效样本44例,高通量测序11例（25.00%）在检测范围内未检出已知致病性染色体畸变;19例（43.18%）染色体数目异常或嵌合体;14例（31.82%）染色体部分片段拷贝缺失或呈多态性。核型分析12例（27.27%）染色体数目异常或嵌合体。结论高通量测序技术对流产物的检出阳性率高于核型分析,尤其在染
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