【摘 要】
：
患者 女，33岁，已婚5年，因原发闭经就诊。患者系第1胎，足月顺产，表型及智力正常，父母属非近亲婚配，母孕期无有害物质接触史。体检：身高172cm，体重55．5kg，营养中等。患者为原发性闭经，17岁时曾就医，因家境贫穷未进一步诊疗。患者第二性征发育差，乳房未发育，无腋毛、阴毛，外阴呈幼女型。无蹼颈及肘外翻，躯干及四肢无畸形。超声检查：子宫大小28mm×10mm×6mm，宫壁回声均匀，子宫内膜显示
【机 构】
：
福建医科大学附属闽东医院检验科,福建省宁德市355000,福建医科大学附属闽东医院检验科,福建省宁德市355000,福建医科大学附属闽东医院检验科,福建省宁德市355000,福建医科大学附属闽东医院检
论文部分内容阅读
患者 女，33岁，已婚5年，因原发闭经就诊。患者系第1胎，足月顺产，表型及智力正常，父母属非近亲婚配，母孕期无有害物质接触史。体检：身高172cm，体重55．5kg，营养中等。患者为原发性闭经，17岁时曾就医，因家境贫穷未进一步诊疗。患者第二性征发育差，乳房未发育，无腋毛、阴毛，外阴呈幼女型。无蹼颈及肘外翻，躯干及四肢无畸形。超声检查：子宫大小28mm×10mm×6mm，宫壁回声均匀，子宫内膜显示不清，
其他文献
目的 评价广州地区早孕期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法对广州市妇女儿童医疗中心2007年1月至2012年12月共43703位早孕期单胎妊娠孕妇进行产前筛查结果进行回顾分析，43703位妊娠9～13周＋6的孕妇接受母血清妊娠相关蛋白A（pregnancy-associated plasma proteinA，PAPPA）、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（free β—human chorioni
患者女，28岁，因婚后3年未避孕未孕来我院就诊。14岁月经初潮，平素月经规律，经量正常但偏少，第二性征发育正常。身高154cm，体重43kg，无颈蹼、发际低、桶状胸、肘外翻、第4和5短掌骨／跖骨等特征性Turner综合征表现。超声检查结果示子宫大小为43mm×35mm×30mm，内膜厚6mm，右侧卵巢大小28mm×26mm，最大卵泡15mm×11mm，
家系1 先证者，女，38岁。月经规律。结婚1年，2次妊娠均于2月左右自然流产。体检：妇科检查正常．优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。
例1女，3天。足月顺产，出生体重2．8kg。因产前筛查高危就诊，患儿五官面貌正常，一般情况尚可，食少，嗜睡．手掌握力良好，哭声洪亮，外生殖器官女性外观，余未查。细胞遗传学检查：常规淋巴细胞染色体G显带和C显带核型分析，患儿染色体核型为45．X[3]／46，X．4-mar[15]／46，X，del（x）（q26）[82]，见图1。
目的 对两个21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）家系进行CYP21A2基因突变分析，并探讨基因型与临床表型的关系。方法分析2例21一OHD先证者的临床资料，应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因突变分析。结果家系1先证者临床诊断为单纯男性化型；家系2先证者临床诊断为非经典型。两先证者均存在基础血清17-羟孕酮、睾酮
目的 确定1名中国人的HLA新等位基因.方法 应用聚合酶链反应序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)基因分型技术和基于测序的分型方法(sequencing-based typing,SBT)对1名中华骨髓库辽宁分库志愿捐献者的HLA基因进行分型,通过软件分析该基
患者 男,31岁,装修木工,因结婚几年不育来我院就诊.自述性生活正常.检查:双侧睾丸质软,直径约10 mm.患者有腋毛与阴毛,并有喉结.精液检查提示少精.睾丸穿刺发现曲精细管造精细胞减少,支持细胞增生,腔内无精子,符合精细胞不发育.激素检测:促卵泡激素12.41 U/L(正常参考值1.5～12.4 U/L),睾酮6.0 nmol/L(正常参考值:9.9～27.8nmol/L),其余正常.家族史:家
目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及细菌人工染色体荧光原位杂交(bacterial artificial chromosome FISH,BAC-FISH)在鉴定标记染色体来源及结构方面的应用价值.方法 对16例经核型分析提示带有标记染色体的患者,进一步应用FISH等技术确定其来源和结构.结果 经分析16例患者所携带的标记染色体
家系1 先证者,男,29岁,结婚6年,妻3次妊娠均于80天左右自然流产.先证者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻子月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史;妻子妇科检查、优生四项检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,先证者核型为46,XY,t(12;20)(12pt
目的 调查中国拉萨藏族无关个体D6S1043、D7S3048、D9s925、D10S2325、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198805等10个短串联重复（shorttandemrepeat,STR）基因座的遗传多态性。方法用自行构建的10个常染色体STR基因座荧光复合扩增体系对拉萨藏族208名无关个体的上述10个STR基因座进行遗传多