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目的对一汉族玻璃体淀粉样变性家系的致病基因Transthyretin（TTR）进行检测,明确该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因突变位点。方法采集该家系9个成员（包括临床确诊患者2例,无症状者7例）外周血,提取其基因组DNA。用PCR技术对TTR基因的4个外显子进行扩增,并对扩增产物进行Sanger测序;同时选取100例无血缘关系的健康人作为对照。结果该家系8例受检者中有4例受检者检测到TTR第2号外显子中第35位的密码子发生了A〉C（Lys35Thr）的杂合突变,而100例健康人对照组中均未发现相同突变。结