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板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis，LI)是一组以皮肤干燥、鱼鳞状鳞屑为特征的角化异常性皮肤病。随着分子生物学的发展，对LI致病基因的研究不断深入，现已明确致病基因TGM1、AB￣CA12、CYP450、ALOXE3和ALOXl2B，他们分别通过不同的途径如影响角质形成细胞包膜的形成、脂质转运体、脂质代谢等来改变皮肤的屏障功能导致LI的发生。此外，一些报道其他基因(NIPAL4基因)也可导致LI的发生，但具体机制不详。本文主要对5个明确致病基因进行综述，更好地了解致病基因功能及导致LI发生的具体机制，为寻找新的药物治疗靶点提供必要的依据。