以双下肢疼痛为主要表现的Erdheim-Chester病一例

来源 :中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zsj_bj

【摘要】

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Erdheim-Chester病是一种罕见的非朗格汉斯组织细胞增生症,可以累及多系统,以骨骼受累最常见。本文报道一例39岁男性,因双下肢疼痛就诊,并发尿崩症、高泌乳素血症[泌乳素(pro

【作者】

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王志芳常春康章振林

【机构】

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上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科,郑州大学第一附属医院内分泌科,上海交通大学附属第六人民医院血液科

【出处】

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

【发表日期】

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2021年2期

【关键词】

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ERDHEIM-CHESTER病非朗格汉斯组织细胞增生症骨痛 BRAF基因突变

【基金项目】

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国家重点研发计划(2018YFA0800801),上海市申康医院发展中心新兴前沿技术联合攻关项目(SHDC2018120)。

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Erdheim-Chester病是一种罕见的非朗格汉斯组织细胞增生症,可以累及多系统,以骨骼受累最常见。本文报道一例39岁男性,因双下肢疼痛就诊,并发尿崩症、高泌乳素血症[泌乳素(prolactin,PRL)412.9 mU/L]、雄激素减少[睾酮(testosterone,T)7.76 nmol/L]、亚临床甲减[促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)5.17 mU/L]及肺部受累,结合临床表现、影像学及实验室检查,初步诊断为Erdheim-Chester病。右胫

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