【摘 要】
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目的探讨尿调蛋白（又称Tamm Horsfall蛋白）基因突变检测在家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病诊断中意义。方法对诊断为家族性高尿酸血症和/或家族性小管间质肾病的20
【机 构】
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北京大学第一医院肾内科,北京大学肾脏疾病研究所,北京大学第一医院电镜室
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目的探讨尿调蛋白（又称Tamm Horsfall蛋白）基因突变检测在家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病诊断中意义。方法对诊断为家族性高尿酸血症和/或家族性小管间质肾病的20例患者,收集家系临床资料,并进行尿调蛋白基因突变筛查。同时收集肾脏病理活检活检诊为慢性肾小管间质肾病且家族史阴性的患者30例,整理临床资料。结果 20例患者中发现5例患者存在尿调蛋白基因不同位点突变,突变检出率为25%,其中2例已报道,3例为国内外尚未报道的新突变。新突变中2个为错义突变（c.1153C/T,p.Arg385Tr
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