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硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)在硫嘌呤类药物的体内代谢中起着关键作用,其活性水平与药物效应及毒副作用密切相关.TPMT活性具有遗传多态性和种族差异.TPMT酶活性降低或缺乏与其基因突变密切相关.对TPMT遗传多态性分子基础的研究具有重要意义.本文综述有关TPMT基因表达调控和TPMT基因突变的分子机制的研究进展.