【摘 要】
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目的 探讨孕早期B超影像异常与胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异关系.方法 对2016年11月至2018年5月到玉林市妇幼保健院就诊孕早期B超影像诊断胎儿异常,孕妇自愿行绒毛产前诊断82例绒毛染色体回顾统计分析.结果 孕早期B超影像异常82例行绒毛染色体培养,培养成功79例,培养成功率96.34％.培养成功79例绒毛染色体核型中,胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异检出率,21-三体为11.39％,18-三体为10.13％,特纳综合症为8.86％,嵌合体为3.80％,13-三体为3.80％,易位为2.53％,缺
【机 构】
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广西壮族自治区玉林市妇幼保健院 检验科,广西 玉林 537000
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目的 探讨孕早期B超影像异常与胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异关系.方法 对2016年11月至2018年5月到玉林市妇幼保健院就诊孕早期B超影像诊断胎儿异常,孕妇自愿行绒毛产前诊断82例绒毛染色体回顾统计分析.结果 孕早期B超影像异常82例行绒毛染色体培养,培养成功79例,培养成功率96.34％.培养成功79例绒毛染色体核型中,胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异检出率,21-三体为11.39％,18-三体为10.13％,特纳综合症为8.86％,嵌合体为3.80％,13-三体为3.80％,易位为2.53％,缺失为1.27％,多倍体为1.27％,多态变异(归正常染色体类)为2.53％;总计,胎儿异常核型检出率43.04％(34/79).结论 孕早期B超影像异常胎儿绒毛染色体异常核型检出率高,绒毛染色体异常核依次为21-三体、18-三体、特纳综合症、嵌合体和13-三体,对孕早期B超影像异常胎儿绒毛染色体检查,为优生优育提供可靠依据.
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