新生儿生物素基酶活性筛查

来源 :上海医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：leng36318

【摘要】

：

<正> 生物素基酶(Biotinidase,EC3.5.12)缺乏可导致晚发型多发性羧化酶缺乏症(Lateonset multiple carboxylase deficiency,LMCD),其临床特征为患儿在出生后3～6个月时出现皮疹

【作者】

：

方启晨王佩兰

【机构】

：

上海市第六人民医院医学遗传研究室,上海市第六人民医院医学遗传研究室

【出处】

：

上海医学

【发表日期】

：

1992年1期

【关键词】

：

新生儿生物素基酶活性筛查筛查

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

<正> 生物素基酶(Biotinidase,EC3.5.12)缺乏可导致晚发型多发性羧化酶缺乏症(Lateonset multiple carboxylase deficiency,LMCD),其临床特征为患儿在出生后3～6个月时出现皮疹、结膜炎、脱发、共济失调、抽搐、发育落后,常患念珠菌感染,并出现酮酸中毒

其他文献

不能等，不能要，不能虚

前几天,和一个朋友讨论企业和互联网结合的情况。他们自己企业尝试了销售信息化提升,建立了自己的销售平台,同时他们也和国内大型电商企业合作,联合寻找农村电商的出路。他表

期刊

为农民服务企业合作销售平台农产品销售生产企业电子商务农资产品互联网

药物和全身性非甲状腺疾病对甲状腺功能测定的影响

<正> 正确判断甲状腺功能状态是诊断甲状腺疾病的重要根据。血清甲状腺激素以及甲状腺核素检查常不同程度地受到药物与全身性非甲状腺疾病(NTI)的影响,对正确评价甲状腺本身

期刊

非甲状腺疾病药物甲状腺功能

辽宁大旱,农资行业面临“烤验”

东北三省广袤的黑土地素有＂十年九旱＂的说法,而今年入夏以来,辽宁省旱情更甚。进入7月以来,辽宁全省平均降水量是1951年有资料记载以来的最小值,大部分地区已连续20天无有效降

期刊

辽宁省大旱行业有效降雨平均降水量东北三省资料记载气象干旱

论市场

【正】社会主义是有计划的商品经济,商品经济仍然是不可逾越的阶段,在这种情况下要实现生产的高度社会化和现代化,发展社会生产力,改善人民的物质文化生活,必须大力发展商品

期刊

小商品经济商品生产经营者市场机制货币流通规律商品生产者商品交换关系价值规律供求关系社会主义制度供求规律

北京大学新闻学研究会的成立及影响

【正】被新闻史学家戈公振称为中国“报业教育之发端”的北京大学新闻学研究会,成立于1918年10月14日,它不仅是我国第一个将新闻作为一门科学,进行系统讲授并进行集体研究的

期刊

新闻学研究蔡元培北京大学五四运动新闻事业中国现代史中国新闻理论与实践相结合新闻研究新闻史学

关于实行“机”“电”“管”三位一体的教学改革设想

【正】宝鸡大学是一九八四年六月经省人民政府批准筹建起来的。目前学校设有机械制造工艺及设备、工业电气自动化、电子计算机应用和企业管理四个专业,共有七个教学班,二百

期刊

三位一体企业管理机械制造课程设计工艺及设备工业电气自动化电子计算机应用核心问题教学改革设想宝鸡市

少数民族村组脱贫致富的实践探析

【正】随着党的民族政策的逐步完善和发展,民族经济也得到一定发展。但这种发展是不平衡的,特别是远离城镇的少数民族村组的经济发展目前还处于传统经济的包围之中。脱贫致

期刊

少数民族村脱贫致富民族经济自然资源民族政策经济支柱民族工作部门传统经济国民经济发展实践

略谈高校系党总支的保证监督作用

【正】高校正在深入发展的教育改革,不仅对高校传统的教学思想、教学内容以及教学方法是一次重要的变革,而且对高校整个教育体制,特别对学校的领导体制,也是一次深刻的变革

期刊

系党总支监督作用思想政治工作高校党政分开贯彻执行教育改革自身建设主任负责制中文系

对编写《马克思主义原理》教材的一点建议

【正】编写好《马克思主义原理》教材,讲好《马克思主义原理》课(以下简称《原理》)是政治理论课改革的重要内容。这对于坚持马克思主义,帮助当代青年树立无产阶级世界观和

期刊

马克思主义历史观马克思主义原理人本主义无产阶级世界观共产主义人生观理论体系当代青年教材重要内容政治理论课改革

要重视消息的时效——从1988年湖北省报纸好新闻复评中看到的一个问题

【正】湖北省开展好新闻的评选活动已经五届了。在1988年的省级评选中,收到送选的消息共102则,评上33则,淘汰69则。我曾对淘汰搞作了粗略的分析,其中至少有35则是因时效性而

期刊

时效性好新闻湖北省消息新闻价值报纸电视受众评选活动本质特征时新性

新生儿生物素基酶活性筛查

与本文相关的学术论文