【摘 要】
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<正>巨大血小板综合征（Bernard-Soulier syndrome,BSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,典型表现为血小板巨大、血小板减少、出血时间延长及瑞斯托霉素不能诱导血小板
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<正>巨大血小板综合征（Bernard-Soulier syndrome,BSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,典型表现为血小板巨大、血小板减少、出血时间延长及瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集[1]。在临床上出现自发出血,或者轻微外伤后出现流血不止,这是极罕见疾病,发病率大概百万分之一。近日,本院发现1例临床表现与初步检查与BSS相符的患者,经对患者及其父母进行分子生物学检测,发现血小板
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