【摘 要】
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目的 对一个常染色体显性遗传的小睑裂综合征家系4代12例患者,及家系中12例正常成员和80例正常对照的FOXL2基因进行研究.方法 设计合成FOXL2基因特异引物应用聚合酶链反应(PC
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目的 对一个常染色体显性遗传的小睑裂综合征家系4代12例患者,及家系中12例正常成员和80例正常对照的FOXL2基因进行研究.方法 设计合成FOXL2基因特异引物应用聚合酶链反应(PCR)扩增FOXL2基因,PCR产物直接测序.结果 该家系所有患者的FOXL2基因892C＞T,为无义突变.在正常人的FOXL2基因中未发现突变.结论 FOXL2基因的突变可能是该家系中小睑裂综合征重要的致病因素.
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