探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)-A，-B，-DRB1高分辨等位基因及单倍型多态性与北方汉族急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)的相关性。

以1241名正常非亲缘造血干细胞捐献者为对照，应用聚合酶链反应-测序分型(polymerase chain reaction-sequence-based typing, PCR-SBT)、序列特异寡核苷酸探针技术(sequence specific oligonucleotide probes, SSO)和组特异性引物扩增(sequence specific primer, SSP)方法对170例ALL患者进行HLA-A、-B、-DRB1高分辨分型，用Arlequin 3.5.2软件计算HLA基因频率和单倍型频率，计算疾病比值比(odd ratio, OR)进行病例对照研究。

经χ²检验、连续校正显示，与对照组相比ALL患者的B*13：01和B*40：02频率升高(7.35% vs. 4.63%, P＝0.030; 2.94% vs. 1.45%, P＝0.042)，而B*35：03和B*46：01频率降低(0.29% vs. 1.69%, P＝0.048; 4.41% vs. 7.82%, P＝0.025)，但经Bonferroni校正后显示差异均无统计学意义。在ALL患者中频率增加的DRB1*15组尽管经Bonferroni校正后差异无统计学意义，但其组内的DRB1*15：01基因频率经Bonferroni校正后仍显著高于对照组(16.18% vs. 10.19%, Pc′＝0.041)，与ALL呈正相关(OR＝1.70, 95%CI：1.24～2.33)。19种单倍型在ALL中的频率显著高于对照组，其中11种单倍型在对照组中未出现过，与白血病呈正相关。

本研究获得了HLA-A、-B、-DRB1高分辨等位基因及单倍型与北方汉族ALL相关性的资料，DRB1*15：01与北方汉族ALL患者正相关，可能是北方汉族发生ALL的易感基因，并与其特定单倍型关联。