【摘 要】
：
目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义。方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取
【机 构】
：
广西医科大学第一附属医院检验科; 广西壮族自治区江滨医院检验科;
【基金项目】
：
国家自然科学基金资助项目(81360263)
论文部分内容阅读
目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义。方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A和K56E设计引物,应用HRM法对所有样本进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRM结果进行验证。结果:23例HS患者中,HRM法共检测出杂合突变型基因6例,其中包括D38A突变3例,K56E突变3例。DNA测序结果与HRM法检测结果一致。结论:应用HRM法能准确检测SLC4A1基因D38A和K56E突变位点,具有高效、快速、可靠等优点,不仅可用于临床辅助诊断,还有望成为确定HS患者基因突变谱的新方法。
其他文献
综述了铝合金建筑型材有机聚合物喷涂层的性能检验目的和方法.将国标与欧标和美标对照,比较它们的共同点和不同处,并作若干技术说明.同时,对国标检测项目、试验方法和质量判
目的：研究分析各种灾害后妇女生殖道感染现状及其相关因素。方法：检索相关文献进行循证研究。根据文献类型进行Meta分析或定性讨论。结果：纳入文献15篇，病例对照研究1篇、病例分
目的探究呼吸功能训练在胸外科肺康复的实施方式和效果。方法选取我院胸外科2017-2019年收治的300例接受肺部手术治疗的患者,通过随机分组法按照护理方式的不同将所有患者分
本文从室内设计的角度分析了现代雕刻的特点、设计应用及其发展方向。其中不仅通过了传统与观代的对比，而且结合了一些设计案例来分析了现代雅刻的具体应用情况，最终提出了对现
记者：在美国留学或生活过的人都知道美国的报警电话号码是“９１１”，正恰９月１１日恐怖组织劫机撞毁美国引以为骄傲的建筑“摩天大楼”，同天撞击美国军界指挥中。“五角大楼”，意示“９１１”警报
<正> 中国雪崩研究始于六十年代中期。和其它国家类似,从一开始就着重于雪崩治理,而忽视了它对区域自然综合体的影响,其中包括雪崩对地貌形成的作用。过去在天山、念青唐古拉
人力资本投资对于我国农村经济发展具有十分重要的意义.然而,我国目前农村劳动者整体素质不高,农村人力资本的结构层次不明显,劳动力使用方向趋同.这种状况阻碍了我国农村经
分析了零电压过渡脉宽调制型软开关变换器基本工作原理，利用ＶＴ－ＰＷＭ软开关技术设计了一个升压式功率因数校正电路，给出了仿真和试验结果，了ＺＶＴ－ＰＷＭ软开关变换技术具有开关损耗小，电源电压和负载
文章于生态化课程的本观点，结合盐城卫生职业技术学院护理专业实践，阐述了高职院校应通过确立生态化人才培养体系的理论模型，建立生态化课程体系，采取行之有效的策略和步骤，构建于
随着我国经济的快速发展,建设工程紧跟步伐,队伍不断扩大,其中的土木工程也正在加快发展,人们也越来越关注土木工程的结构设计安全及经济性。土木工程不仅促进建筑行业的发展