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原发性开角型青光眼（ POAG ）是以视野缺损和视神经损害为特征的致盲性眼病。最近几年越来越多学者的研究结果表明基因的变异及遗传在原发性开角型青光眼的发生发展中起非常重要的作用。现在已知的原发性开角型青光眼致病基因有20余种，现在就目前较为确定的原发性开角型青光眼的相关基因，尤其是已确认的MYOC、OPTN、WDR36及CAV1／CAV2基因的定位、结构及相关研究等方面进行综述，为在原发性开角型青光眼的遗传基因研究方面提供一点参考。