LHCGR基因二个新突变致46,XY性分化异常一例

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目的分析儿童小肠淋巴管扩张症(IL)的临床表现、诊断、治疗及预后,以提高对儿童IL的诊疗水平。方法对2007年6月至2015年12月在首都医科大学附属北京儿童医院消化科诊断为IL的47例患儿的临床表现、实验室检查、胃镜、组织病理学、淋巴核素显像进行回顾性分析,并对出院后诊疗情况进行随访。按病因分为原发组和继发组,应用t检验、秩和检验或χ2检验比较两组的临床表现。结果在47例IL中,<3岁的患儿38
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目的随访观察2至5岁孤独症谱系障碍(ASD)患儿的胼胝体纤维结构的异常及其与临床症状之间的关联性。方法前瞻性病例对照研究。将2011年5月至2012年11月于南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心门诊就诊且诊断为ASD的患儿(2~3岁)作为ASD组,同期同门诊年龄、性别、智商匹配的诊断为发育迟缓的患儿作为对照组。对两组患儿进行弥散张量成像(DTI)扫描,应用基于感兴趣区的方法获得两组胼胝体及
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目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)患儿血清维生素D水平与孤独症症状之间的相关性。方法采用横断面研究的方法,选取2017年1至5月就诊于吉林大学第一医院发育行为儿科的4~6岁近期未补充维生素D制剂的ASD患儿作为ASD组,同期4~6岁且性别分布情况与ASD组匹配的近期未补充维生素D制剂的吉林省内体检的儿童作为对照组。采用高效液相色谱-串联质谱法检测两组儿童血清25(OH)D水平,并对ASD组患儿进行孤
目的探讨儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患儿的诊治现状和延迟诊断及误诊原因。方法回顾性分析2014年6月至2017年7月就诊于清华大学第一附属医院心脏中心小儿科11例(男7例)确诊CPVT患儿的病史、体格检查、体表心电图、动态心电图、平板运动试验、超声心动图及致病基因资料。结果10例患儿均有反复情绪激动或运动后晕厥史,余1例患儿表现为情绪激动或运动后心慌、胸闷。首发症状年龄均值8.4(
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目的探讨抗GQ1b抗体综合征的临床表现、实验室检查结果及治疗经过、转归。方法回顾性分析2015年及2016年首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例抗GQ1b抗体综合征患儿(男4例,年龄4~12岁)临床表现、实验室检查、诊治过程及预后临床资料。结果4例患儿存在共济失调症状。例1伴语音减低,眼睑下垂,上肢力弱;例2、3伴眼外肌麻痹,四肢无力;例4伴睡眠增多、烦躁及幻觉。4例患儿血清抗GQ1b抗体阳性。