【摘 要】
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支气管哮喘(哮喘)是一种复杂的多基因疾病，由环境因素和遗传因素共同作用所致。哮喘基因的研究策略主要有：定位克隆法、候选基因法及全基因组关联研究，连锁分析和关联分析是两种主要分析策略。该文从功能学角度分类讨论近年来发现的哮喘易患基因：Toll样受体基因、白细胞介素-13基因、程序性细胞死亡- 4基因、趋化因子-5基因、瞬时受体电位通道-1基因、大脑衍生神经生长因子基因。
【机 构】
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710061 西安交通大学第一附属医院儿科,710061 西安交通大学第一附属医院儿科,
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支气管哮喘(哮喘)是一种复杂的多基因疾病，由环境因素和遗传因素共同作用所致。哮喘基因的研究策略主要有：定位克隆法、候选基因法及全基因组关联研究，连锁分析和关联分析是两种主要分析策略。该文从功能学角度分类讨论近年来发现的哮喘易患基因：Toll样受体基因、白细胞介素-13基因、程序性细胞死亡- 4基因、趋化因子-5基因、瞬时受体电位通道-1基因、大脑衍生神经生长因子基因。
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干扰素调节因子-5能诱导IFN-α、IFN-β产生，也能促进IL-6、IL-12b、IL-17、IL-23、TNF等细胞因子的分泌，从而参与机体的免疫反应、细胞生长、细胞分化、细胞凋亡、肿瘤发生和细胞信号转导等过程。干扰素调节因子-5在人体许多疾病的发生、发展中起重要作用。深入研究干扰素调节因子-5有助于我们可以更好地阐明相关疾病的发病机制并为治疗这些相关疾病提供理论依据和相应的靶点。
感染性疾病为新生儿科临床关注的重点。随着免疫学、基因诊断学及流式细胞学技术的发展，新生儿感染性疾病的诊断获得颇多新进展。作者拟就近年新生儿感染性疾病检测方法研究现状，综述如下。
新生儿娩出后通过脐带结扎与母体分离，临床上比较传统的做法是生后立即结扎脐带，但是随着对脐带结扎时间的深入研究，延迟脐带结扎的优势已经引起了人们的重视。该文围绕延迟脐带结扎分别对早产儿和足月儿的近远期影响这一课题进行探讨，发现延迟脐带结扎可以促进新生儿胎盘输血，使血容量增加，从而改善了新生儿的贫血状态，促进了循环与内环境的稳定，且未发现延迟脐带结扎对新生儿有不良影响。
氯离子通道CLC-5是一种电压依赖性门控通道，其电压门控性不仅受到门控谷氨酸E211、质子谷氨酸E268的调节，还受到赖氨酸K210的影响。在近端肾小管，CLC-5不仅可以与Megalin蛋白相互作用，共同调节白蛋白的重吸收，还可以影响Na＋-H＋交换体亚型3的活动。CLCN5基因突变可以导致Dent病，近期研究发现了新的CLC-5致病突变体V505G、L266V和G446A等。另外，CLCN5基
目的新生儿血氧饱和度的筛查可以早期发现严重先天性心脏病，并且减少术前循环衰竭的风险。这项研究提供了北欧国家如何开展血氧饱和度的筛查方法和常规。方法2013年向北欧国家157个分娩机构发放问卷，调查血氧饱和度、临床检查常规以及心脏超声的可能性。结果从收回的156份问卷中，116个(74%)单位采用血氧饱和度筛查新生儿，采用动脉导管前、后SaO2的占51%；只应用导管后SaO2占44%，只用导管前Sa
目的这个研究在于调查初次性行为早于14岁与社会人口、性经验、健康、儿童虐待以及18岁时行为表现的关系。方法3 432名瑞典高中学生的性、健康以及虐待的全面问卷调查。结果行为异常表现的风险，例如数名性伴侣、口交、肛交的经验，健康行为例如吸烟、毒品、酒精的使用，以及反社会行为，例如暴力、谎言、偷窃、离家出走与早期性行为呈正相关。初次性行为早的女孩有明显的性虐待经验。男孩则趋向于感性差；缺乏自尊，精神健
支气管哮喘是由变应原或其他因素引起的支气管高反应下出现的广泛气道狭窄性疾病，是一种常见的慢性呼吸道疾病。气道炎症和气道重塑是支气管哮喘的主要特征，气道重塑是造成哮喘不可逆性气流阻塞及肺功能损害的主要病理基础。气道重塑的最主要的病理学改变是气道平滑肌细胞增殖所致的气道平滑肌层增厚，在多种细胞因子的共同作用下引起的气道平滑肌细胞的肥大及数目的增加是平滑肌层增厚的重要原因。该文就气道平滑肌细胞在气道重塑
呼吸道感染是儿童时期最主要的疾病之一，其中病毒在儿童呼吸道感染中起重要作用。随着分子生物学检测技术的发展，人偏肺病毒、人冠状病毒、人博卡病毒、多瘤病毒、新型肠道病毒和C组鼻病毒等病毒逐渐被发现，且被证实可导致儿童呼吸道感染，多种病毒协同感染在呼吸道感染中的作用也逐渐受到重视。该文就近年国内外对这些新发现的病毒在儿童呼吸道感染中的研究现状及其与常见病毒协同感染情况进行综述。
重症手足口病可并发神经源性肺水肿，严重者导致死亡。肺水肿的发生可能与中枢神经系统损伤后神经因素、体液因素、生物活性因子等多方面改变有关。研究重症手足口病并发神经源性肺水肿的发病机制从而采取积极有效的措施及时阻断并发症的发生具有重要意义。
手足口病是由肠道病毒引起的儿童常见的急性传染病，重症病例多由肠道病毒71型感染引起，主要通过影响脊髓灰质和延髓，导致脑膜炎、脑炎、脑脊髓炎，并可出现肺水肿、循环障碍等，病情凶险，病死率高。重症手足口病存在一些早期的高危因素，但其诊断标准尚未统一，目前主要根据其特殊的临床症状来识别。该文探讨儿童重症手足口病的发病机制、病理生理、免疫检测、诊断的最新研究进展，以期为儿童重症手足口病的防治提供新的依据，