全身性癫痫伴热性惊厥附加症家系GABRA1基因测序分析

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目的对全身性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)2家系进行基因定位,并对侯选基因GABRA1进行测序分析。方法用连锁分析的方法对GEFS+家系进行研究;设计GABRA1外显子一内含子交界处全部11对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRA1PCR测序。结果在5q34区域最大LOD值3.815。GABRA1基因测序显示外显子;有-T/C多态性。结论GEFS+致病基因在5q34区域取得了肯定的连锁关系。在该研究的2家系未发现GABRA1基因的突变;所显示的单个碱基多态性对其他癫痫家系的连锁分析及
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