探讨儿童先天性血栓性血小板减少性紫癜（TTP）的临床特征及诊疗要点。
方法回顾性病例总结。分析2015年2月至2017年7月在首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例先天性TTP患儿的临床表现、实验室检查、基因分析及治疗情况。
结果5例经基因和酶学测定确诊的先天性TTP患儿男1例，女4例，3例有可疑的阳性家族史，起病时间为生后数小时（生后数小时~28月龄）。主要临床表现：5例均有反复发作性中重度血小板减少，4例伴有轻中度溶血性贫血，2例有蛋白尿或血尿，1例出现神经系统受累。复发频率：1.5（1.0~5.0）次/年，诱因多为呼吸道或消化道感染。实验室检查：4例ADMATS13酶活性检测为0，1例因检查前曾进行血浆输注，酶活性为100%。5例ADMATS13酶抗体检测均阴性。所有患儿基因检测显示均为ADAMTS13基因复合杂合突变，其中8个位点既往无报道，分别是：错义突变4例[c.1564T>C（p.522C>R），c.1510G>T（p.504D>Y），c.4154A>C（p.1385Q>P）和c.G3854C（P.R1285P）]；移码突变3例[c.2875_2876insT（p.959Lfs29），c.2362_2363delGG（p.788G>Gfs56）和c.1335delC（p.F445fs）]，剪切突变1例（IVS21+1A>G）。治疗：急性期患儿均予新鲜冰冻血浆输注[10 ml/（kg·次），1次/d，连续应用7~14 d]，血小板计数均逐渐恢复正常，临床症状好转。2例患儿接受预防治疗，监测血小板稳定在200×109/L以上；3例仅在有血小板下降时进行按需治疗，监测血小板大于100×109/L。随访时间为27（11~35）个月，所有患儿均存活。
结论儿童先天性TTP以反复发作的血小板减少伴或不伴溶血性贫血为主要临床表现，治疗关键是血浆输注。基因检测有助于及早诊断。