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先天性心脏病(CHD)是人类最常见的先天畸形，是婴儿发病率和病死率的最大原因。即使可以经过外科手术将畸形矫治，其也要面临各种手术并发症甚至是疾病复发的风险，给社会带来巨大的经济压力。目前认为CHD的发生与基因突变、染色体变异、环境因素及表观遗传相关。现重点阐述CHD的遗传学基础及遗传检测技术，以加深对先天性疾病遗传基础的了解，为疾病的预防和早期诊断提供基础。
先天性心脏病遗传学基础研究进展
【摘 要】
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先天性心脏病(CHD)是人类最常见的先天畸形，是婴儿发病率和病死率的最大原因。即使可以经过外科手术将畸形矫治，其也要面临各种手术并发症甚至是疾病复发的风险，给社会带来巨大的经济压力。目前认为CHD的发生与基因突变、染色体变异、环境因素及表观遗传相关。现重点阐述CHD的遗传学基础及遗传检测技术，以加深对先天性疾病遗传基础的了解，为疾病的预防和早期诊断提供基础。
【机 构】
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510623 广州市妇女儿童医疗中心新生儿科,
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2016年31期
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