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GJB2及SLC26A4是我国最常见的两种致聋基因，近年来随着基因检测技术的推广和耳聋防控意识的提高，对两种耳聋基因的临床研究也日益增多。然而，由于两种耳聋基因的临床表型复杂多样，使临床诊疗存在一定难度。本文旨在对我国常见耳聋基因GJB2及SLC26A4的临床表型研究进展进行综述，进而为相关领域的临床诊疗及基础研究提供一定依据。
耳聋基因GJB2及SLC26A4临床表型研究进展
【摘 要】
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GJB2及SLC26A4是我国最常见的两种致聋基因，近年来随着基因检测技术的推广和耳聋防控意识的提高，对两种耳聋基因的临床研究也日益增多。然而，由于两种耳聋基因的临床表型复杂多样，使临床诊疗存在一定难度。本文旨在对我国常见耳聋基因GJB2及SLC26A4的临床表型研究进展进行综述，进而为相关领域的临床诊疗及基础研究提供一定依据。
【机 构】
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中国医科大学附属深圳市儿童医院耳鼻咽喉科 518038;中国医科大学，沈阳 110001中国医科大学附属深圳市儿童医院耳鼻咽喉科 518038
【出 处】
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国际耳鼻咽喉头颈外科杂志
【发表日期】
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2021年45期
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目的探讨电诱发听性脑干反应（electricallyevokedauditorybrainstemresponses，EABR）的特性和其在判断人工耳蜗植入术后听觉传导通路完整性中的作用，以及不同脉冲宽度的EABR阈值与人工耳蜗植入术后调试行为测试数值之间的相关性，为人工耳蜗植入术后首次开机不会配合行为测试的植入者科学设定刺激参数提供参考。方法选取郑州市第三人民医院植入诺尔康晨星人工耳蜗（CS-10A植入体）、能配合行为测试的植入者20例，采用行为测试测得阈值（T值）和最大舒适阈（C值），在标准屏蔽室内做
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全球听力保健专业人员严重短缺，无法满足听力损失筛查和诊断的需求。在听力师人员不足和缺少隔声室的情况下，自动测听可提供一种进行听力测试的方式，有效地利用听力保健资源。目前很多研究证明自动纯音测听与手动纯音测听的结果没有显著差异，自动纯音测听能提供一种准确、可靠、省时的听力评估方法，在听力师缺乏的地区具有巨大的推广潜力。本文回顾自动纯音测听的心理物理学基础、发展历史、实现方法和评估指标，并讨论自动纯音测听的质量控制方案和存在的限制。
人工耳蜗植入者术后的面神经刺激征是人工耳蜗植入者中常见的并发症之一，根据不同的文献报道其发病率在1%~15%之间，其严重程度不一，轻症仅限于面部的不适感，重症会达到植入者完全无法使用装置的程度。目前有多种方法可以减轻面神经刺激征症状，但也有极少数植入者的面神经刺激征会导致植入效果下降，因此需要在减轻面神经刺激征的症状和维持植入效果之间做出一定的妥协。
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SLC26A4基因是引起非综合征性聋的第二位常见致病基因，也是引起前庭水管扩大的责任基因。围绕SLC26A4基因致聋机制，国内外研究多从Pendrin蛋白入手，通过细胞实验对基因变异型编码Pendrin蛋白的表达、定位及离子转运功能等方面进行研究，并证实变异蛋白的结构改变可导致亚细胞定位、离子转运功能改变。本文归纳和总结SLC26A4基因相关细胞实验研究进展，旨在为探索该基因的致聋机制提供参考。
良性阵发性位置性眩晕（BPPV）是一种临床常见的眩晕疾病，中老年人群高发。国内外研究发现BPPV患者经治疗后的再发率为7%~50%之间，且再发患者多合并相关共病，如高血压、糖尿病、骨质疏松症、偏头痛、前庭功能障碍等，可能导致BPPV反复发作。BPPV的反复发作会令患者焦虑不安，影响身心健康，使患者总体生活质量下降。本文将国内外与BPPV再发相关的研究进行归类总结，分析BPPV再发的危险因素以及临床意义。
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随着社会的发展和进步、工业化进程逐渐加快，人们暴露在噪声中的机会大大增加，在关注噪声性聋的同时也要防治噪声性前庭损伤。近年来对噪声性前庭损伤的报道和研究越来越多，在临床研究和动物实验中已有大量数据证明噪声暴露不仅会影响听觉感知，也会影响前庭功能。但对于其损伤机制和防治措施的研究仍相对滞后，前庭功能异常与听力损失的频率区和严重程度之间是否具有相关性仍存有争议。本文就近年来噪声性前庭损伤的研究进展，从临床研究及动物实验两方面进行综述。
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