【摘 要】
：
目的 对MYOC(Mycolin)基因突变与一个POAG(primary open-anggle glaucorna)家系的相关性进行研究,以便进一步揭示MYOC基因突变在中国人群POAG发病中的作用.方法 用PCK-RFLP和
【基金项目】
：
湖南省自然科学基金;湖南省科技厅科技攻关项目
论文部分内容阅读
目的 对MYOC(Mycolin)基因突变与一个POAG(primary open-anggle glaucorna)家系的相关性进行研究,以便进一步揭示MYOC基因突变在中国人群POAG发病中的作用.方法 用PCK-RFLP和基因测序的方法对一个来自中国西部地区POAG家系和200例正常人进行MYOC基因突变(包括G34C,C1009G,A1036G,G1099A,A1139C,T1430A和C1441A等)筛查,同时对检测到的突变结果进行生物信息学分析.结果 该家系共67人尚健在56人,其中11人已确诊为POAG,3例因为眼压(IOP)22 mmHg而被定义为可疑者,其余42例表型正常.检出1个新的杂合子突变C38T,该突变存在于4例已确诊的POAG病人和1例可疑者中,突变率为8.8％,200例对照者中未检出.未检出其他突变.结论 通过生物信息学分析,虽然C38T突变并未导致蛋白质的结构和性质发生明显变化,但仍不能排除它是该家系的致病性突变的可能.基因检查可能是家族性POAG早期诊断的一种有效的方法.
其他文献
目的观察盐酸消旋山茛菪碱注射液(654-2)辅助治疗眩晕症的临床疗效。方法 124例眩晕症患者随机分成对照组与观察组,各62例。对照组采用甘露醇、复方丹参注射液、胞二磷胆碱针
目的探讨输卵管结扎后体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗发生输卵管妊娠的原因。方法回顾性分析本中心5例输卵管结扎后IVF-ET治疗并发输卵管妊娠临床资料和治疗情况。结果1例患
目的：探讨微波治疗宫颈糜烂的临床护理措施。方法100例接受微波治疗的宫颈糜烂患者，随机分为观察组与参考组，各为50例，两组患者接受治疗时同时给予围术期优质护理及常规护理干预，
目的：总结脑积水患者脑室-腹腔分流术围手术期的护理措施。方法回顾性分析59例脑积水行脑室-腹腔分流术围手术期护理患者的临床病历资料，并总结其护理要点。结果所有患者均引流
目的：探讨米非司酮联合米索前列醇终止瘢痕子宫妊娠10~14周的临床疗效。方法56例瘢痕子宫妊娠10~14周者用米非司酮联合米索前列醇终止妊娠。观察流产效果。结果56例受术者中完
目的：探讨并观察循证护理应用于急性肺栓塞急诊救治中的效果。方法20例急性肺栓塞患者,实施有计划且有针对性地护理,观察循证护理在急诊救治中的效果。结果20例患者中有8例患
目的：研究急性心肌梗死患者实施早期静脉溶栓护理治疗的临床效果。方法回顾性分析116例急性心肌梗死患者的临床资料,将其随机分为实验组和对照组,21例对照组患者给予一般治疗；9
本文总结了作者近年来利用水稻耐储藏基因解决稻谷耐储藏问题的主要进展。在解决脂肪氧化酶、脂肪酶检测和评价等相关技术的基础上 ,研究发现稻谷脂肪氧化酶、脂肪酶在储藏过
目的:分析江苏省恶性肿瘤高发区大丰市人群中绿茶饮用及其与吸烟、饮酒和暴露于烹调油烟等危险因素间交互作用对肺癌发病的影响。方法:在江苏省恶性肿瘤高发区大丰市进行以人
目的 比较国产雷帕霉素洗脱支架(Firebird)和紫杉醇洗脱支架(Taxus)的长期临床效果.方法 回顾性分析从2004年4月至2005年4月阜外医院连续置入Firebird支架(F组:88例)和Taxus