【摘 要】
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目的 分析1例非典型幼年型毛发红糠疹患儿临床资料，探讨其致病基因突变情况。方法 收集1例非典型幼年型毛发红糠疹患儿临床资料，采集先证者及其父母、100例健康对照者外周血，提取基因组DNA,采用高通量测序检测先证者皮肤病相关基因突变情况，确定基因突变位点；采用PCR-Sanger测序验证基因突变。应用ClustalX2.1软件分析8个物种（人类、家鼠、褐家鼠、黑猩猩、猕猴、狼、牛、斑马鱼）突变基因编
【基金项目】
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河南省研究生创新培养基地建设项目（YJSCXJD201908）；
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目的 分析1例非典型幼年型毛发红糠疹患儿临床资料，探讨其致病基因突变情况。方法 收集1例非典型幼年型毛发红糠疹患儿临床资料，采集先证者及其父母、100例健康对照者外周血，提取基因组DNA,采用高通量测序检测先证者皮肤病相关基因突变情况，确定基因突变位点；采用PCR-Sanger测序验证基因突变。应用ClustalX2.1软件分析8个物种（人类、家鼠、褐家鼠、黑猩猩、猕猴、狼、牛、斑马鱼）突变基因编码蛋白的保守性，应用PyMOL软件分析突变基因编码蛋白突变前、后结构变化，预测蛋白功能。结果 先证者临床表现为前额、面颊、耳廓、躯干、臀部及四肢皮肤呈鳞屑性红色斑片、斑块，呈岛屿样分布，双侧手掌、手背、足踝及足背可见红斑基础上轻度角化过度，皮纹加深，伴局部脱屑，银屑病三征阴性。入院时实验室检查显示，血小板计数388×10~9/L,淋巴细胞绝对值4.31×10~9/L,淋巴细胞百分数58.6%,血小板压积0.29%,血清特异性过敏源鸡蛋白IgE 4.00 u/mL。基因测序结果显示，先证者存在半胱天冬酶募集结构域14（caspase recruitment domain 14,CARD14）基因4号外显子c.356T＞C杂合错义突变，导致其编码的CARD14蛋白第119位氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸（p.Met119Thr）;家系中无类似病例，先证者父母及健康对照者CARD14基因均未发现突变，先证者为新发突变。8个物种CARD14蛋白第119位氨基酸位点高度保守，CARD14基因突变后CARD14蛋白结构出现变异，为致病性突变。依据先证者临床表现、家系特征、基因检测及生物信息学分析结果，确诊为CARD14基因突变非典型幼年型毛发红糠疹（Ⅴ型）。结论 CARD14基因c.356T＞C（p.Met119Thr）突变可能是该家系1例PRPⅤ型患者的致病原因。
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