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目的：探讨肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration,HLD）患者ATP7B基因Arg778Leu突变型与临床表现之间的相关性.方法：采用PCR和DNA测序技术检测91例HLD患者ATP7B基因8号外显子Arg778Leu突变,将91例患者分为纯合突变组、杂合突变组和无突变组,并与临床表现（性别、起病年龄、临床表型）进行相关分析.结果：在91例HLD患者中检出26例Arg778Leu纯合子和40例杂合子,其余25例无此突变.患者性别、起病年龄、临床表型与该突变型均无相关性.结