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遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传病,以出血和血管畸形为主要特征.其发病机制与ENG,ALK1和SMAD4等基因突变有关；此外,ENG和ALK1基因存在单倍体功能不全或镶嵌基因也可致病.近年来对该病诊断、治疗进行了新的尝试,一定程度上改变了预后.现就此病的分子机制及诊治进展作一综述。
遗传性出血性毛细血管扩张症的分子机制及诊治进展
【摘 要】
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遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传病,以出血和血管畸形为主要特征.其发病机制与ENG,ALK1和SMAD4等基因突变有关；此外,ENG和ALK1基因存在单倍体功能不全或镶嵌基因也可致病.近年来对该病诊断、治疗进行了新的尝试,一定程度上改变了预后.现就此病的分子机制及诊治进展作一综述。
【机 构】
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518101深圳,深圳市宝安区人民医院血液科
【出 处】
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国际输血及血液学杂志
【发表日期】
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2013年36期
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