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1病历摘要 孕妇，37岁，G3P1,无家族遗传病史。首次来本院就诊。超声显示：双顶径：85mm，股骨长径：62mm，肱骨长径：56mm，小脑横径：30mm，小脑延髓池深度：4.8mm。胎儿颅骨呈类圆形光环，脑中线居中，各脑室未见异常扩张，丘脑可见，小脑半球形态无明显异常。上唇皮肤连续性中断宽约3.5mm，牙槽骨连续性中断宽约2.9mm（图2）,眼鼻可见。脊柱纵切面呈串珠样排列整齐。四腔心切面显示左右房室大小对称，胎心率为126次/分。腹部可见肝脏、胃泡、双肾及膀胱。胎儿双侧肱骨，尺桡骨，股骨，胫腓骨可见，胎儿双手呈握拳状，双足可见。胎儿右侧耳区未探及明显耳廓回声,偏下方可见一实性突起.左耳位置及轮廓未见明显异常（图1）。脐动脉 Vmax 为34.5cm/s，Vmin 为11.1cm/s，RI 为0.68， S/D 为3.1。