【摘 要】
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有机酸血症是由于氨基酸、糖、脂类中间代谢过程中酶缺陷所致的1组遗传代谢病。患者血内贮积有机酸,并从尿液大量排出。本症国外已有大量报道,国内甚少,作者自1986年以来,见
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学部医学遗传室,中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学部医学遗传室,中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学部医学遗传室,中
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有机酸血症是由于氨基酸、糖、脂类中间代谢过程中酶缺陷所致的1组遗传代谢病。患者血内贮积有机酸,并从尿液大量排出。本症国外已有大量报道,国内甚少,作者自1986年以来,见到2例甲基丙二酸尿症,2例枫糖尿症,1例尿黑酸尿症,作一综合报道。
Organic acidemia is due to amino acid, sugar, lipid metabolism in the middle of a group of enzyme defects caused by a group of metabolic diseases. The patient’s blood stores organic acids and excretes large quantities of urine. This disease has a large number of foreign reports, very few domestic, since 1986, the author saw 2 cases of methylmalonic aciduria, 2 cases of maple syrup urine disease, 1 case of urine black aciduria for a comprehensive report.
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