【摘 要】
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尿道下裂是一种多基因遗传性疾病.近年随着分子生物学理论和技术的革新,国内外学者试图从分子生物学水平揭示尿道下裂的发生机制.通过对易感基因,尤其选择起核心调节作用基因的研究,对于在尿道下裂患儿中进行变异筛查及阐明尿道下裂发生的遗传学基础具有重要的意义.以往尿道下裂易感基因的研究热点,主要集中在男性性别分化基因及雄激素受体相关基因两个方向[1].由于临床上发现尿道下裂常伴发于性别分化异常,因此不少学者
【机 构】
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310003杭州,浙江大学医学院附属儿童医院泌尿与肿瘤外科,310003杭州,浙江大学医学院附属儿童医院泌尿与肿瘤外科
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尿道下裂是一种多基因遗传性疾病.近年随着分子生物学理论和技术的革新,国内外学者试图从分子生物学水平揭示尿道下裂的发生机制.通过对易感基因,尤其选择起核心调节作用基因的研究,对于在尿道下裂患儿中进行变异筛查及阐明尿道下裂发生的遗传学基础具有重要的意义.以往尿道下裂易感基因的研究热点,主要集中在男性性别分化基因及雄激素受体相关基因两个方向[1].由于临床上发现尿道下裂常伴发于性别分化异常,因此不少学者认为尿道下裂是性别发育畸形中一种不同程度的表现,推测性别分化与尿道下裂的发生有一定关系[2].目前研究与男性性别分化有关的基因中,较肯定的有SRY基因、SOX9基因、WT1基因等[3-4]。
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