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PKHD1是人类常染色体隐性遗传多囊肾病(auto somal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)、Calori、先天性肝纤维化(CHF)的致病基因.最新研究表明,PKHD1与结直肠癌发生发展相关[1].由于PKHD1基因突变种类多,各国研究人员用全外显子测序、下一代测序、靶向外显子测序等方法检测了PKHD1基因与上述疾病表型之间的关系.本文对PKHD1基因的概述、PKHD1基因与纤维囊性病的关系及研究进展进行综述.